鈣離子在維持心臟正常節律和興奮-收縮耦聯中發揮關鍵作用，鈣離子通道相關蛋白的基因突變，可導致嚴重的心律失常。兒茶酚胺性多形性室性心動過速（cpvt）有常染色體顯性遺傳和隱性遺傳兩種形式，分別與肌漿網鈣離子釋放通道基因（ryr2）、貯鈣蛋白基因（casq2）的突變有關；另一種新命名的“timothy綜合征”與細胞膜l型鈣離子通道基因（cav1．2）突變相關。完成機構：中國協和醫科大學阜外心血管病醫院心律失常診治中心,北京100037